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女性,46岁,构音障碍2周余,头痛数年。测血压/99mmHg。查体:认知功能正常;右侧肢体偏瘫,右侧上下肢肌力均为3/5级;全身深反射正常,病理反射未引出。MMSE得分30,临床痴呆评定得分为0。
头颅MRI显示基底脑桥较大的融合性微出血(见下图)和双侧脑室旁白质、基底神经节、丘脑微出血后高信号。
患者的母亲曾患痴呆,患者的兄弟患过卒中。检测患者的NOTCH3基因,发现了一个新的突变。
患者被诊断为
皮层下梗死和脑白质病(CADASIL),一种大脑常染色体显性遗传动脉疾病。
CADASIL(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy)即常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病。
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,是一种遗传性小动脉疾病,位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病,表现为皮质下缺血事件,并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。
临床表现:
1,多在35-45岁发病,多无高血压史,常有家族史。
2,患者反复出现TIA,皮质下梗死及腔隙性梗死的症状体征,可伴有头痛,痴呆,假性球麻痹,抑郁和尿便失禁。
3,CT或MRI显示皮质下或脑桥的梗死灶。
4,脑或者皮肤活检可见特征性血管壁变厚,血管平滑肌中层细胞嗜锇颗粒沉积,检测基因突变可以确诊。
CADASIL是一种大脑常染色体显性遗传动脉疾病,是一种由NOTCH3基因突变导致的遗传性小血管疾病。MRI表现为严重的脑白质高信号,可延伸至颞叶前区及外囊,还可引起皮质下腔隙性损害。
31%—69%的CADASIL患者可出现大脑微出血,可见于各个脑区。较常累及的部位依次是皮质—皮质下区域、白质和丘脑,累及脑干则少见,尤其是累及脑桥且导致较大的融合性微出血。CADASIL患者出现较大的融合性微出血很罕见。
PS位点突变,作为最新发现的一个NOTCH3基因突变,尚不明确是否因此而导致患者产生融合性微出血。
女,55岁,偶然发现胆囊病变。
诊断:
胆囊腺肌瘤病
Adenomyomatosisofthegallbladder
rokitansky-aschhoff窦扩大
男,32岁,意外摔伤致左膝疼痛、肿胀10小时。
诊断:
胫骨平台后缘撕脱骨折
后交叉韧带撕脱伤
内侧副韧带损伤
髌上囊积液
后交叉韧带增粗、迂曲,T2信号不均匀稍增高;
其胫骨后缘附着处胫骨骨质分离(下图),韧带回缩;
内侧副韧带增粗,T2信号增高
男,28岁,咽痛伴肩背部疼痛1周,胸闷、胸痛伴发热2天。
诊断:
纵隔脓肿
影像表现:
中后纵隔间隙浑浊,密度增高,少量液体积聚,向上累及咽部(红色箭头);
后纵隔食管(橙色箭头)后方可见纵行气体含气空腔(红色箭头),边缘不规则;
双侧胸腔积液;
纵隔多发较大淋巴结;
钡餐示食管未见明显异常。
女,52岁,上腹痛1月余。
最后诊断:
贲门-胃底腺癌
双侧卵巢转移瘤(Krukenberg瘤)
贲门管区癌如何分类?它有何X线表现?
据病理组织学分为鳞癌和腺癌两大类;据病理形态学分为浸润型、增生型和溃疡型三类;根据发病的区域可分为:
①癌组织以贲门管为主向上、下浸润者,称为贲门管癌;
②癌组织主要位于胃体侵及贲门管者,称胃体贲门癌;
⑧癌组织以胃底为主侵及贲门管者,称胃底贲门癌;
④癌组织来自食管下段侵及贲门管者,称食管贲门癌。
X线表现:①粘膜皱襞粗大、平坦、中断;②管壁和胃壁切线位可出现癌折角,胃体及胃底的粘膜纹向折角处聚拢;③癌肿处粘膜皱襞增生呈息肉样改变;④贲门管扭曲、不对称性狭窄,有时抬高或下压移位;⑤贲门管僵直、闭锁不全;⑥胃泡内有软组织块影,胃泡变形,胃底肥厚,胃贲门切迹角增大;⑦钡流分叉、转向和喷射现象;⑨食管下段浸润相当常见,是诊断贲门区癌的主要依据之一。
本例MRI表现:
贲门周围及胃底壁局部明显不规则增厚,T2呈等信号,明显弥散受限,明显不均质持续强化。
双侧卵巢囊实性肿物,实性部分及分隔明显强化,弥散受限。
krukenberg瘤(即库肯勃瘤)恶性程度高,是由于胃癌(由胃黏膜上皮和腺上皮发生的恶性肿瘤),特别是胃粘液癌细胞浸润至胃浆膜表面时,经过种植性转移这种扩散方式种植于双侧卵巢形成的转移性粘液癌。
特征性表现:①肿瘤绝大多数为双侧对称性,其理由认为Krukenberg瘤主要经淋巴途径转移。②肿瘤的病理形态及CT表现,卵巢转移性肿瘤有一层厚的包膜,癌细胞在包膜内卵巢髓质中生长,肿瘤保持卵巢的原形,均匀增大呈肾形或椭圆形,表面光滑与周围组织无粘连。表现为囊性型、囊实混合型和实性型,囊性型和囊实混合型呈单囊或多囊,体积较大,囊壁和囊性间隔可增厚,因肿瘤在生长过程中经历囊变、坏死和出血或肿瘤内包含恶性上皮组织分泌的黏液或浆液,囊内液为水样密度,实性成份呈片状,实性型病理表现为肿瘤纤维间质增多呈纤维瘤样改变,其体积较小,强化明显。
男,45岁,腰背部及腹部疼痛不适1月余。
最后诊断:
腹膜后纤维化
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