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遗传性乳腺癌是什么哪些人需要考虑遗传性乳 [复制链接]

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乳腺癌的致病因素最主要是环境和遗传,其中环境为主要病因,但是仍然有少数乳腺癌的发病与明确的遗传因素有关,但是这部分患者所占的比例只有5%-10%左右。遗传性乳腺癌能够找到明确的致病基因,特点有家族聚集性(通常一个家族有两人以上诊断为乳腺癌),发病的年龄早(小于40岁),双乳同时或先后发现乳腺癌,或者单侧乳腺多个独立的乳腺癌病灶。另外遗传性乳腺癌还与卵巢癌有强的相关性。

遗传性乳腺癌的致病基因是什么?

遗传性乳腺癌最常见的致病基因是乳腺癌1号基因(BRCA1)和乳腺癌2号基因(BRCA2)。其实,BRCA1和BRCA2是抑癌基因,也就是说它们的正常功能是抑制癌症生成。只有当它们发生了突变,准确的说是发生致病性突变的时候,BRCA1和BRCA2基因失去了应该有的抑癌功能,没办法起到保护作用了,这种情况导致癌症的发生率大大挺高了。恶性肿瘤的形成有癌基因促进和抑癌基因的失活共同参与,所以BRCA1和BRCA2的突变,相当于“护城门”坏了,这个时候有时候如果“敌人(促癌因素)”来进攻,势必更容易失受,也就是得恶性肿瘤。

另外,BRCA1和BRCA2的突变不仅仅容易患乳腺癌,也更容易患卵巢癌,因此它们是乳腺癌和卵巢癌共同的易感基因,真正的红颜杀。

BRCA1和BRCA2突变一定会遗传吗?

BRCA1和BRCA2突变是否一定会遗传,取决于它的具体类型。首先,BRCA1/2可以分为两种类型,胚系突变和体细胞突变。胚系突变可以从字面意思理解,就是从胚胎里面细胞就已经发生BRCA1和BRCA2突变,因为人体所有细胞细胞最开始都来源于受精卵细胞,如果受精卵细胞携带有BRCA1和BRCA2突变,势必会导致全身所有细胞都携带有BRCA1/2基因突变,这种突变可以遗传给下一代。

另外一种是体细胞突变,这种属于后天性获得的突变,这种情况是只有发生恶变的肿瘤细胞携带有BRCA1/2基因突变,肿瘤细胞以外的其他细胞没有BRCA1/2突变,这种通常是不会遗传的,也就是非遗传性突变。

哪些人推荐进行BRCA1/2基因突变的检测?

根据《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(版)》推荐以下情况进行BRCA1/2基因检测。

(1)家族中已经有人检测出携带有BRCA1/2基因的遗传性突变。

(2)乳腺癌确诊时年龄小于45岁

(3)三阴性乳腺癌确诊时年龄≤60岁

(4)确诊乳腺癌时年龄46~50岁同时满足以下条件之一: 第二原发乳腺癌; ≥1位直系亲属确诊乳腺癌,其确诊年龄不限; ≥1位直系亲属确诊高级别前列腺癌(Gleason分值≥7分)

(5)年龄不限,但符合以下一项条件:

①≥1位直系亲属且满足:乳腺癌确诊年龄≤50岁,或卵巢癌,或男性乳腺癌,或转移性前列腺癌,或胰腺癌;

 ②≥2位患者或直系亲属确诊乳腺癌。

总之,乳腺癌的致病因素主要包括环境和遗传因素,其中环境因素所占的比例更大,只有5%到10%的乳腺癌与遗传关系比较密切,对于年轻的乳腺癌,双侧的乳腺癌,多病灶的乳腺癌,伴有卵巢癌的乳腺癌要注意是否为遗传性乳腺癌,一般可以通过遗传咨询和基因检测进一步明确。遗传的因素我们通常没办法左右,但是我们改变自身的环境,从而更好预防乳腺癌的发生。

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